Chuyển đến nội dung chính

Sàng lọc Thường bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế!

tác nhân của vấn đề này đã được BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW trả lời.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) rất nguy hiểm

RLCHBS ở trẻ là một nhóm bệnh bất thường bẩm sinh ở trẻ. RLCHBS xuất hiện khi trong thân thể trẻ, sự được tích tụ của những chất không được chuyển hóa đúng phương pháp bởi hệ thống của chúng.

Phòng khám đa khoa quốc tế HCM địa chỉ khám chữa bệnh nam khoa, phụ khoa, bệnh xã hội uy tín

RLCHBS tuy không chiếm tỷ lệ lớn nhưng ngày càng nhiều ca bệnh được người bệnh có thể nhận biết và chữa. Theo thống kê của BV Nhi TW, từ tháng 12/2004 đến 7/2017 đã có 338 trẻ mắc 26 bệnh khác nhau thuộc nhóm RLCHBS. Riêng trong 6 tháng đầu năm 2017, có 23 trẻ mắc một vài nhóm bệnh cần đưa ra cách chữa cấp cứu. Đây là con số không hề nhỏ, chứng tỏ sự quan tâm nhiều hơn của một vài bậc phụ huynh nói riêng và xã hội nói chung trong việc Phát hiện sớm biểu hiện của các Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế! - Ảnh 1

Số lượng trẻ mắc RLCHBS được Người bệnh có thể phát hiện ngày một nhiều

RLCHBS rất nguy hiểm nếu không được Phát hiện và chữa trị kịp thời. Theo BS. Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, BV Nhi TW, sự thiếu hụt enzym sẽ làm cho thân thể chẳng thể chuyển hóa một số chất nạp vào, khiến chúng thường tích tụ, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và các bộ phận khác như tim, gan, mật… Trầm trọng hơn, Bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sẽ khiến giảm tiểu cầu, nhiễm trùng hạt và chung cuộc là tử vong.

RLCHBS có tính di truyền. Nhiều vợ chồng có 2, thậm chí 3 con tử vong vì bệnh nhưng không biết. Hiện tượng chung của trẻ mắc RLCHBS là bú kém, lờ đờ, không linh hoạt, ỉa chảy, nôn, mất nước, Bị rối loạn nhịp tim… Nếu không Nhận biết và có trả lời kịp thời, nguy cơ những trẻ tiếp theo sinh ra mắc bệnh là rất cao.

Tầm soát tiền hôn nhân Người bệnh có thể phát hiện sớm RLCHBS chưa thực tế

Việc Mọi người có thể phát hiện sớm trẻ mắc RLCHBS là rất quan trọng. Tuy nhiên, việc khám sàng lọc Phát hiện ‘mầm mống’ RLCHBS trước hôn nhân là chưa thực tế, bởi lẽ:

Theo BS Vũ Chí Dũng, mỗi người có tới 23.000 gen khác nhau, trong số đó có những gen khuyết thiếu nhất thiết. Hiện chúng ta đã tiến hành sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia (tỉ lệ mắc 15-23% trên tổng số dân cư). Nhưng với nhóm bệnh RLCHBS, tỷ lệ mắc đối với những bệnh không lớn, như khoảng 1/20.000, 1/50.000; thậm chí 1.000.000 trẻ mới có 1 trẻ Phát hiện bệnh.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước hôn nhân: Chưa thực tế! - Ảnh 2

Việc khám trước khi cưới để phát hiện ra gen gây RLCHBS chưa khả thi

Do đó, để khám và phân tích Phát hiện 1 gen gây bệnh với tỷ lệ thấp như vậy rất tốn kém và không khả thi.

Cũng theo BS Vũ Chí Dũng, việc sàng lọc RLCHBS chỉ nên thực hiện với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Cụ thể, đó là một bộ phận/chủng tộc nào đó có tỷ lệ ca mắc lớn; một vài cặp vợ chồng đã có trẻ tử vong vì RLCHBS hoặc tử vong không rõ nguyên nhân sau khi đã loại trừ các lý do khác; trẻ có anh/chị ruột hoặc anh/chị họ cùng lứa tuổi từng tử vong sau khi có hiện tượng tương tự.
Như vậy, việc nâng cao nhận thức của những địa chỉ địa phương và các cặp vợ chồng về căn bệnh RLCHBS là vô cùng quan trọng và cần thiết.

Nhận xét

Đăng nhận xét

Bài đăng phổ biến từ blog này

Chữa Bệnh sùi mào gà

Đa khoa quốc tế HCM sùi mào gà là bệnh hiện nay chưa có thuốc chữa đặc hiệu, do vậy người nhiễm bệnh có thể mang bệnh suốt đời ở tình trạng có dấu hiệu triệu chứng hoặc không có hiện tượng. những phương thức điều trị sau đây chỉ có tác dụng làm giảm biểu hiện hoặc loại trừ thương tổn mà không diệt được HPV. - một vài trường hợp sùi mào gà đều phải điều trị ở tuyến huyện trở lên. - Đối với mọi trường hợp mụn cóc sinh dục, cán bộ y tế cần xác định và đưa ra cách chữa cho (các) bạn tình. 1. Sùi mào gà ở vùng sinh dục ngoài và hậu môn. - Acid trichloracetic 80 % - 90 % chấm vào nốt sùi 1 lần/ngày, hoặc - Podophyllin 10 % - 25 % bôi 1 lần/ngày hoặc 2 - 3 lần/tuần vào nốt sùi. - Nếu đốt điện lạnh bằng nitơ lỏng hoặc Phương pháp đốt điện, laser, hoặc - giải phẫu cắt bỏ hoặc nạo. 2. Sùi mào gà trong vùng kín. - Nếu như đốt điện lạnh bằng nitơ lỏng, Nếu áp dụng đốt điện, laser, hoặc - Podophyllin 10 % - 25 % bôi 1 lần/ngày hoặc 2 - 3 lần/tuần, hoặc - tiểu phẫu cắt bỏ. Chú ý: K...
Đăng nhận xét
Đọc thêm

Điều trị lậu cầu ra sao hiệu quả nhất?

lậu cầu do vi trùng Neisseria gonorrheae gây ra, lây truyền chủ yếu qua abc. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi và mọi giới tính. So với một số một loại bệnh xã hội khác bệnh lậu được đánh giá tiền là dễ chữa và chữa trị khỏi hẳn nếu như được Người bệnh có thể phát hiện sớm và chữa trị đúng. Vậy đưa ra cách chữa lậu mủ như thế nào hiệu quả sẽ được các chuyên gia cơ sở y tế Đa khoa Quốc tế đáp một phương pháp cụ thể thông qua bài viết dưới đây của Đa khoa quốc tế HCM chúng tôi y tế cho hay, bệnh lậu thường phát triển theo 2 giai đoạn cấp tính và kinh niên. Và dĩ nhiên khi ở giai đoạn cấp tính việc chữa trị sẽ diễn ra dễ dàng, nhanh chóng, thuận lợi và tiết kiệm chi phí hơn so với khi đã bước sang giai đoạn cấp tính. Đầu tiên để có thể có hướng chữa trị lậu mủ phù hợp, một vài bác sĩ tiến hành khám lâm sàng thông qua một số triệu chứng mà người mắc bệnh chia sẻ và những hiện tượng dấu hiệu ra ở cơ thể người bệnh (ở cơ quan sinh dục, ở miệng). Tiếp đó, bệnh nhân sẽ được những bác sĩ chỉ đ...
Đăng nhận xét
Đọc thêm

Chữa đái buốt bằng phương pháp nào

Chứng đái buốt gây nên nhiều rắc rối và phiền toái cho người bệnh, bạn cần thiết phải nhờ đến sự thăm khám từ các bác sĩ, tuy nhiên bên cạnh đó vẫn có nhiều cách có lẽ sẽ điều trị đái buốt hiệu quả bạn có thể kết hợp với một số chữa trị của bác sĩ để có thể có được hiệu quả nhanh chóng nhất. Vì sao cần chữa đái buốt? Đái buốt được xét vào là một trong các dấu hiệu của chứng Bị rối loạn tiểu tiện, khá nhiều đấng mày râu tuổi trưởng thành ngày nay gặp phải trục trặc này. Anh Công Chính ( 30 tuổi, Hưng Yên) hiện đang bị chứng đái buốt hành hạ, anh có chia sẻ: “Tôi không rõ vì sao dạo gần đây đi tiểu gắt khăn, bị tiểu buốt, ăn đồ mát rồi mà vẫn không khỏi. Giờ tôi thấy rất lo lắng”. chữa trị đái buốt bằng biện pháp nào Cũng như anh Công Chính, anh Minh Vũ (25 tuổi) có tấm sự: “Bác sĩ ơi, em bị tiểu buốt 3 tuần nay, hình như sau lần em quan hệ với gái mại dâm là bị thế. Em do dự lắm, không biết mình có mắc một bệnh xã hội không nữa”. Hẳn bạn nam nào gặp vấn đề đái buốt đều kh...
Đăng nhận xét
Đọc thêm